Saúde

Dravet: entenda doença rara e de difícil diagnóstico que atinge bebês

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Alex com o filho Matheus, diagnosticado com Síndrome de Dravet
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Alex com o filho Matheus, diagnosticado com Síndrome de Dravet

Considerada uma doença rara, estima-se que a Síndrome de Dravet tenha incidência de um caso para cada 20 mil nascimentos, sendo mais comum no sexo masculino. A doença, causada por uma alteração genética, é caraterizada por epilepsias graves e resistentes ao tratamento. Matheus, de 15 anos, é portador da síndrome desde os oito meses de vida, mas a família só recebeu o diagnóstico da doença há cerca de cinco anos.

“Ele nasceu e, de repente, aos oito meses, começou a ter convulsões”, conta o administrador de empresas Alex Lara, pai de Matheus. “Levamos ele ao médico e, na época, foi tratado como uma condição febril. Só que isso começou a se repetir com muita frequência, até chegar ao ponto de ele ter 15 convulsões por hora, das mais variadas, de tempo e tipos diferentes”, relata.

Alex conta que as crises do filho eram fortes e ele chegava a entrar em estado epilético, precisando ser levado ao hospital, onde fazia uma bateria de exames, mas nenhum era conclusivo. “São crises diferentes que vão piorando. Aos 2 anos, ele já teve até coma induzido para tirá-lo de uma crise que não passava. Aos 4, ele ficou internado na UTI por quase 30 dias.”

Ainda sem diagnóstico, a família começou a perceber alguns hábitos que faziam com que as crises de Matheus se agravassem. “A gente foi descobrindo aos poucos que não era uma convulsão febril. Quando íamos dar banho nele e estava calor, ele entrava no chuveiro e disparava a convulsão. Ou quando ele entrava na piscina, por exemplo. Então comecei a perceber esses sinais, a mudança de temperatura, a privação de sono, caso ele dormisse mal… Esses eram alguns fatores que pioravam as crises”.

A neurologista infantil Karina Soares Loutfi acompanhou o início dos sintomas de Matheus, quando ele ainda era bebê, e, anos depois, após o diagnóstico da doença, o menino voltou a ser paciente dela. De acordo a médica, uma das características da Síndrome de Dravet é que as crises são geralmente precipitadas por mudanças na temperatura, principalmente pelo calor.

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“Em uma criança com a síndrome, a mínima febre que ela tem, com pouca elevação de temperatura, já pode deflagrar uma crise convulsiva. O mesmo pode acontecer em um dia muito quente, se a criança estiver muito aquecida por roupas, ou se ela estiver brincando, o corpo começar a aquecer e ela estiver desidratada, por exemplo”, explica.

Após inúmeras visitas a médicos e muitos anos tentando encontrar um diagnóstico, a família chegou ao exame de sequenciamento genético. “Na época, custou por volta de R$ 10 mil, o plano de saúde não cobriu e o exame não foi conclusivo”, diz o pai, que, por meio de uma amiga, conseguiu contato com uma pesquisadora de uma universidade do Texas, nos Estados Unidos, que resolveu estudar o caso de Matheus durante um ano. A pesquisa foi o que finalmente apontou o diagnóstico de Síndrome de Dravet.

Loutfi explica que devido ao fato de, no início do quadro, os pacientes terem convulsões similares às febris e os exames investigativos de epilepsia não apresentarem qualquer alteração, o diagnóstico da doença se torna muito difícil, já que ela pode ser confundida com outros quadros. Segundo a neurologista, os primeiros sinais da síndrome costumam começam a aparecer cedo, nos dois primeiros anos de vida.

“Dali para frente, essa epilepsia se modifica e o paciente começa a ter vários tipos de crises diferentes e entra em uma fase de regressão. Em geral, os exames genéticos para investigar epilepsia são feitos nos casos que são de difícil tratamento. Por isso que em uma fase inicial, o médico pode até pensar que é uma epilepsia dessas comuns ou mesmo um quadro de convulsão febril, o que dificulta essa investigação diagnóstica”, afirma a médica.

A especialista também destaca a dificuldade no acesso aos exames genéticos que podem diagnosticar a condição. “Muitas vezes, os planos de saúde nem fazem a cobertura desse tipo de investigação genética e o acesso a esses exames é muito mais difícil pelo Sistema Único de Saúde (SUS) , por exemplo, fazendo com que o paciente fique sem diagnóstico.”

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Importância de um diagnóstico precoce

Esse cenário, no entanto, pode se tornar um problema. De acordo com Loutfi, as crises e a própria epilepsia acabam gerando uma deterioração cognitiva, comportamental e, às vezes, até motora no paciente devido à gravidade da condição, o que aconteceu com o Matheus.

“Hoje, ele está bem mais estável, mas ele não fala, ele anda com uma dificuldade muito grande e tem várias características de autismo severo”, relata Alex, dizendo que o diagnóstico tardio também fez com que o filho tomasse as medicações erradas durante um período. “Para a Síndrome de Dravet, por exemplo, sabemos que tem medicação que não se pode dar de maneira nenhuma, mas como o médico não sabe do que se trata, vira uma análise combinatória de medicamentos para ver o que dá certo.”

Segundo a neurologista, além de não apresentar os resultados desejados, o uso de remédios errados pode, inclusive, agravar a epilepsia do paciente.

Tratamento

Hoje, Matheus tem crises mais controladas com o uso de medicamentos tradicionais e canabidiol
Arquivo pessoal

Hoje, Matheus tem crises mais controladas com o uso de medicamentos tradicionais e canabidiol


Embora hoje Matheus apresente certas dificuldades motoras e cognitivas, Alex afirma que ter o diagnóstico correto da doença melhorou a qualidade de vida do filho. “Tiramos os medicamentos errados, entramos com outros que eram fundamentais e nem sabíamos, e começamos o uso de canabidiol , que fez uma diferença fantástica”, conta ele. “Hoje ele tem convulsões em quantidades bem menores por causa desses medicamentos, principalmente por causa do canabidiol.”

Antes do diagnóstico, Alex conta que muitas vezes precisava levar Matheus ao hospital porque ele tinha crises muito longas. Agora, ele só precisa ser levado à unidade de saúde quando tem várias crises sucessivas em um único dia.

Como a Síndrome de Dravet não tem cura, o tratamento geralmente é feito pela administração de medicamentos que ajudem a conter os sintomas. A neurologista explica, no entanto, que parte dos pacientes respondem aos remédios indicados, mas outra parte, não. Dessa forma, os médicos partem para métodos alternativos, como o uso do canabidiol .

A substância, também conhecida como CBD, é extraída da planta Cannabis e apresenta potencial terapêutico para o tratamento de diversas doenças, especialmente das psiquiátricas e neurológicas, como esclerose múltipla , mal de Parkinson e epilepsia.

“Nos últimos 10 anos, a medicina nos mostrou que o canabidiol é eficaz no controle das crises de pacientes com Síndrome de Dravet que são refratários aos medicamentos de primeira linha, ou seja, esses remédios já foram usados em dose máxima e em combinação, por exemplo, e o paciente apresentou efeitos colaterais ou continua tendo crises”, explica Loutfi.

Um trabalho publicado no periódico médico The New England Journal of Medicine envolvendo pacientes com a Síndrome de Dravet  mostrou que a média de crises convulsivas por mês diminuiu de 12 para 6 com o uso da solução oral de canabidiol . O estudo foi feito com 120 crianças e jovens adultos que apresentavam convulsões resistentes aos remédios utilizados em tratamentos convencionais.

No Encontro Anual da American Academy of Neurology (AAN) de 2019 também foi apresentado um estudo randomizado com quase 200 crianças diagnosticadas com a doença. Segundo a pesquisa, houve uma redução de 56% das crises convulsivas entre os pacientes que receberam 10mg/kg/dia de CBD, de 47% entre os que receberam 20mg/kg/dia de CBD e de 30% nos que receberam placebo.

Considerando as evidências científicas disponíveis até o momento, produtos com canabidiol hoje são aprovados pela agência reguladora dos Estados Unidos, a Food and Drug Administration (FDA), e também pela europeia, a European Medicines Agency (EMA).

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Fonte: IG SAÚDE

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Saúde

Ministério da Saúde lança Campanha Nacional de Vacinação

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Confira, a seguir, informações como as faixas etárias para as diferentes categorias de vacinação
Tânia Rêgo/Agência Brasil – 26/01/2022

Confira, a seguir, informações como as faixas etárias para as diferentes categorias de vacinação

O Ministério da Saúde lançou hoje (7), em São Paulo, a Campanha Nacional de Vacinação contra a poliomielite e de multivacinação. O objetivo é recuperar a cobertura vacinal de crianças e adolescentes que deixaram de tomar os imunizantes previstos no calendário nacional.

A partir de amanhã (8), cerca de 40 mil salas de vacinação em todo o país estarão abertas para aplicar doses de 18 tipos de imunizantes previstos no calendário nacional de vacinação para esse público. A campanha terminará em 9 de setembro.

A vacinação contra a poliomielite é destinada para crianças menores de 5 anos. A multivacinação é para crianças e adolescentes menores de 15 anos. Para crianças estarão disponíveis os seguintes imunizantes :

Hepatite A e B; Penta (DTP/Hib/Hep B), Pneumocócica 10 valente; VIP (Vacina Inativada Poliomielite); VRH (Vacina Rotavírus Humano); Meningocócica C (conjugada); VOP (Vacina Oral Poliomielite); Febre amarela; Tríplice viral (Sarampo, Rubéola, Caxumba); Tetraviral (Sarampo, Rubéola, Caxumba, Varicela); DTP (tríplice bacteriana); Varicela e HPV quadrivalente (Papilomavírus Humano).Para adolescentes: HPV; dT (dupla adulto); Febre amarela; Tríplice viral; Hepatite B, dTpa e Meningocócica ACWY (conjugada).

Segundo o ministério, a partir dos três anos de idade, as vacinas de covid-19 podem ser administradas de forma simultânea ou com qualquer intervalo com os demais imunizantes.

Ao participar do lançamento da campanha, o ministro da Saúde, Marcelo Queiroga, disse que o último caso de pólio no Brasil foi registrado em 1989.

Segundo ele, a cobertura vacinal da população está diminuiu em todo o mundo, principalmente durante o período da pandemia de covid-19. O ministro também conclamou as famílias a levarem as crianças para vacinar.

“Peço aos pais que levem seus filhos para as salas de vacinação. É inaceitável que, hoje, no século 21, 100 anos depois do esforço extraordinário de Oswaldo Cruz para introduzir esses conceitos sanitários no Brasil, nós tenhamos ainda crianças com doenças que podem ser evitáveis por vacina”, afirmou.

O ministério espera vacinar cerca de 14.3 milhões de pessoas contra a polio. Todos os imunizantes ofertados têm registro pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa).

Fonte: IG SAÚDE

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Saúde

Adolescente que acreditava ter Covid descobre tumor cerebral

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Jovem de 15 anos é diagnosticado com tumor no cérebro
Divulgação / Ronald McDonald House United Kingdom

Jovem de 15 anos é diagnosticado com tumor no cérebro

Um adolescente de 15 anos foi diagnosticado com um tumor no cérebro no Reino Unido após sentir dores de cabeça constantes que foram interpretadas inicialmente como sintomas da Covid longa. O quadro é classificado pela Organização Mundial da Saúde (OMS) como a persistência dos sinais da Covid-19 por três meses ou mais após a infecção.

Kane Allcock recebeu um diagnóstico positivo para a contaminação pelo novo coronavírus no último ano novo, depois de sentir uma leve dor de cabeça. Mais de duas semanas depois, quando a infecção já havia passado, as dores persistiram. Em março, os pais do adolescente decidiram o levar ao hospital, conforme as dores se tornavam mais intensas e constantes, mas os resultados dos testes não indicaram nenhum problema.

“A conclusão foi que ele possivelmente ainda estava sofrendo os efeitos posteriores da Covid, então fomos para casa e fomos instruídos a voltar se algo piorasse. Na semana seguinte, ele parecia ir ladeira abaixo rapidamente. As dores de cabeça estavam ficando mais frequentes, e ele estava ficando tonto e com dores no pescoço”, conta a mãe de Kane, Nicki Allcock, ao site da Casa Ronald McDonald do Reino Unido, instituição que auxiliou os familiares do jovem durante o tratamento.

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“Liguei novamente para o clínico geral e fomos mandados de volta ao hospital, onde ele fez mais avaliações neurológicas. Como os resultados foram bons novamente, eles ainda estavam pensando que era Covid longa ou possivelmente enxaquecas desencadeadas pela puberdade”, continua Nicki.

Ela conta que as dores continuaram, e a família chegou a procurar um outro médico, que fez um exame geral e concluiu, novamente, que deveria ser resultado da síndrome pós-Covid. No dia seguinte, a situação piorou e eles voltaram ao hospital. Nicki diz que sabia ter algo de errado com o filho pois havia notado também um pequeno amassado na cabeça de Kane.

“Ele estava segurando sua cabeça e balançando em agonia. Ele não conseguia andar direito. Eles fizeram alguns exames de sangue e o colocaram em oxigênio e analgésicos intravenosos. A mensagem que eu estava recebendo era que ele ainda estava sofrendo de enxaqueca. Mas quando estávamos sendo registrados na ala de avaliação, falei com uma enfermeira que parecia nos levar mais a sério e disse a ela que notei um amassado na parte de trás da cabeça de Kane”, diz a mãe do adolescente.

Eles então passaram a noite no hospital. Na manhã seguinte, as dores estavam ainda piores e Kane teve uma convulsão. Os médicos socorreram o jovem e decidiram então que ele deveria ser submetido a um exame de ressonância magnética. Duas horas depois, vieram os resultados.

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“Steve (marido de Nicki) e eu fomos levados para uma sala e nos disseram que haviam descoberto um quadro de hidrocefalia aguda, que é um acúmulo de pressão no cérebro causado pelo excesso de líquido. Isso não foi o pior de tudo, no entanto. Eles também encontraram um grande tumor”, conta a mãe.

Kane foi então levado para uma cirurgia de emergência para tratar a hidrocefalia. Dois dias depois, ele voltou à sala de operações para remover o tumor. O procedimento, que levou quase oito horas, foi bem sucedido e indicou ainda outra boa notícia: o tumor era benigno. Quatro dias depois, ele teve alta e voltou para casa. O adolescente precisou ainda passar por uma outra operação devido à volta da hidrocefalia, mas teve alta e agora está bem, diz a mãe.

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Fonte: IG SAÚDE

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Saúde

Covid-19: Brasil supera a marca de 680 mil mortes

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Brasil ainda enfrenta a Covid
André Biernath – @andre_biernath – Da BBC News Brasil em Londres

Brasil ainda enfrenta a Covid

O Brasil registrou, neste sábado, 210 novas mortes pela Covid-19, elevando para 680.012 o total de vidas perdidas no país para o novo coronavírus. Já a média móvel foi de 211 óbitos. O número registrado é 9% menor que cálculo de duas semanas atrás, o que demonstra tendência de estabilidade pelo vigésimo dia consecutivo.

Os dados são do consórcio formado por O GLOBO, Extra, G1, Folha de S.Paulo, UOL e O Estado de S. Paulo, que reúne informações das secretarias estaduais de Saúde divulgadas diariamente até as 20h. A iniciativa dos veículos da mídia foi criada a partir de inconsistências nos dados apresentados pelo Ministério da Saúde.

O país também registrou 24.577 casos de Covid-19 nas últimas 24 horas, totalizando 34.009.075 infectados pelo coronavírus desde o começo da pandemia no país. A média móvel foi de 27.089 diagnósticos positivos. O número é 35% menor que o cálculo de 14 dias atrás, o que demonstra uma tendência de queda que continua desde o último dia 22, há 16 dias.

Os números de casos e mortes foram atualizados em 21 estados. Seis não registraram óbitos neste sábado.

A “média móvel de 7 dias” faz uma média entre o número do dia e dos seis anteriores. Ela é comparada com média de duas semanas atrás para indicar se há tendência de alta, estabilidade ou queda dos casos ou das mortes. O cálculo é um recurso estatístico para conseguir enxergar a tendência dos dados abafando o ruído” causado pelos finais de semana, quando a notificação de mortes se reduz por escassez de funcionários em plantão.

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Vacinação

Com o avanço da vacinação, diversos estados vêm deixando de divulgar dados sobre a aplicação de vacinas nos finais de semana e feriados, tornando os dados imprecisos. Por esse motivo, o consórcio de veículos de imprensa passa a divulgar, nestes dias, apenas casos e mortes provocados pela Covid-19. Os números represados virão nos dias seguintes, geralmente, nas segundas e terças-feiras.

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Fonte: IG SAÚDE

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ALMT – Campanha Fake News II

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