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Saúde

Talassemia: quando uma anemia vai além do comum

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Condição genética afeta a produção de hemoglobina e exige cuidados desde os primeiros anos de vida

Foto- Assessoria

Embora muitas pessoas associem a anemia à falta de ferro, tratável com alimentação balanceada ou suplementação indicada por profissional médico, há tipos mais complexos, como a talassemia. A condição genética rara afeta a produção de hemoglobina, proteína responsável por transportar o oxigênio no sangue, podendo resultar em consequências sérias para a saúde, com o mau funcionamento de órgãos e tecidos.

No dia 8 de maio, é celebrado o Dia Internacional da Talassemia, para levar conscientização sobre a doença. Segundo a Associação Brasileira de Talassemia (Abrasta), cerca de 5% da população mundial é portadora de uma variante genética potencialmente causadora de doença. “No Brasil, estima-se que entre 1 a 3% da população apresente o traço alfa-talassemia, e até 20% da população seja portadora assintomática de variantes genéticas da alfa-globina”, acrescenta a médica geneticista e consultora do Sabin Diagnóstico e Saúde, Rosenelle Benício.

“A condição não é contagiosa, ou seja, não é adquirida por sangue, ar, água ou contato físico. Sua origem é hereditária, passada de pais para filhos por meio dos genes. Por isso, não pode ser evitada com mudanças de hábitos. No entanto, o risco de transmissão dentro da família pode ser reduzido com aconselhamento genético, que ajuda a avaliar a chance de surgimento da doença em futuras gerações”, complementa a profissional.

Alfa X beta

A talassemia possui duas variantes principais: alfa e beta, classificadas conforme a cadeia da hemoglobina afetada. Na talassemia alfa, mutações nos genes localizados no cromossomo 16 comprometem a produção da cadeia alfa. A gravidade da condição depende do número de genes alterados, podendo variar de quadros leves e assintomáticos até formas graves, como a hidropsia fetal — condição rara em que há acúmulo anormal de líquidos nos órgãos do feto.

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Já a talassemia beta resulta de mutações nos genes da cadeia beta da hemoglobina, localizados no cromossomo 11, e é mais comum em populações da região do Mediterrâneo — motivo pelo qual também é conhecida como “anemia do Mediterrâneo”.

A doença pode se manifestar em três formas clínicas: menor, intermédia e maior, variando conforme a intensidade da anemia e os sintomas apresentados. Nos casos mais leves, pode não haver sintomas ou se apresentar apenas como uma anemia discreta. Já a forma maior tende a ser mais severa, exigindo atenção desde os primeiros anos de vida.

Diagnóstico

“O diagnóstico da talassemia requer uma abordagem combinada de exames e avaliações clínicas. O primeiro passo é consultar um médico, que realizará a avaliação clínica e, se necessário, solicitará exames laboratoriais como o hemograma, que ajuda a detectar anemia e outras alterações sanguíneas”, explica Gélida Pessoa, bioquímica do Sabin Diagnóstico e Saúde.

Caso alterações sejam identificadas na avaliação inicial, o profissional pode solicitar exames mais específicos, como a eletroforese de hemoglobinas — teste que permite identificar alterações estruturais na hemoglobina e diferenciar tipos de hemoglobinopatias, como a anemia falciforme e as formas alfa e beta da talassemia.

“Outros exames também contribuem para o diagnóstico, como o esfregaço de sangue periférico, que analisa o formato das células vermelhas, e a dosagem de ferro, que ajuda a distinguir a talassemia de outras anemias, como a ferropriva”, acrescenta Pessoa.

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A talassemia também pode ser identificada no Teste do Pezinho — exame obrigatório realizado nos primeiros dias de vida do bebê —, permitindo o diagnóstico precoce da talassemia beta e de algumas formas da alfa, antes mesmo do surgimento de sintomas clínicos.

Tratamento

De acordo com o Ministério da Saúde (MS), o tratamento da talassemia é necessário para evitar que o paciente apresente atraso no crescimento (no caso de crianças), aumento do abdômen, musculatura fraca, úlceras na perna, formação de massas no corpo, deformações nos ossos longos das pernas e alterações craniofaciais.

Segundo a médica geneticista Rosenelle Benício, o tratamento indicado vai depender da forma da doença. Pacientes com quadros leves geralmente não necessitam de intervenção médica, apenas acompanhamento periódico. Em alguns casos, como na talassemia beta maior, os pacientes necessitam de transfusões de sangue regulares, geralmente a cada 20 dias em média por toda a vida. “Quanto às talassemias beta intermediária ou alfa intermediária, podem precisar de transfusões de forma intermitente ou prolongada, de acordo com a evolução clínica”, esclarece ela.

Nos quadros mais severos, o transplante de medula óssea pode ser considerado. Avanços recentes na terapia gênica — técnica que visa corrigir a mutação genética responsável pela doença — também têm mostrado resultados promissores, oferecendo uma nova esperança de cura para alguns pacientes.

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Sabin em Mato Grosso

Em Mato Grosso desde 2019, o Laboratório Carlos Chagas/Sabin Diagnóstico e Saúde conta com 18 unidades em Cuiabá, Várzea Grande, Tangará da Serra, Sapezal, Nova Olímpia, Barra do Bugres e Campo Novo do Parecis. A empresa é referência em qualidade e atendimento de excelência em exames laboratoriais e serviços de vacinação. Além disso, atua no mercado com a plataforma integradora de serviços de saúde Rita Saúde, uma solução digital que conta com diversos parceiros como farmácias, médicos e outros profissionais, promovendo acesso à saúde com qualidade e eficiência.

Com 56 anos de tradição no estado, a empresa é resultado da integração do Laboratório Carlos Chagas ao Sabin Diagnóstico e Saúde, que integra o ecossistema de negócios do Grupo Sabin, referência em saúde, destaque em gestão de pessoas e liderança feminina, dedicado às melhores práticas sustentáveis e atuante nas comunidades onde está presente.

O Grupo Sabin nasceu na capital federal, fruto da coragem e determinação de duas empreendedoras, Janete Vaz e Sandra Soares Costa, em 1984. Hoje conta com cerca de 7000 colaboradores unidos pelo propósito de inspirar pessoas a cuidar de pessoas. Presente em 14 estados, além do Distrito Federal, a empresa oferece serviços de saúde com excelência, inovação e responsabilidade socioambiental às 78 cidades em que está presente e atende 7 milhões de clientes ao ano em 358 unidades distribuídas de norte a sul do país.

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Saúde

Meningite pode matar em 24h: especialista de Mato Grosso alerta sobre sinais da doença

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Segundo pediatra, automedicação em casa mascara sintomas e dificulta diagnóstico precoce em meio ao aumento de óbitos no estado.

Mato Grosso registra aumento nas notificações de meningite, com casos confirmados e óbitos recentes em cidades como Cuiabá, Sinop e Sorriso. Além da baixa adesão à vacinação, um fator silencioso tem contribuído para a gravidade da doença: o hábito de medicar crianças logo nos primeiros sinais de febre. Segundo a Dra. Lanna Maluf, médica e docente do curso de pós-graduação em pediatria da Afya Educação Médica Cuiabá, a automedicação pode mascarar sintomas importantes para a identificação precoce da meningite.

“Ao perceber a febre, muitas famílias administram medicamentos por conta própria. Isso é perigoso, porque esconde sinais que o médico precisa avaliar para diferenciar uma virose comum de uma infecção grave”, explica a médica. Como a meningite pode evoluir para quadros fatais em menos de 24 horas, é fundamental observar sintomas que vão além da febre. “Os pais devem ficar atentos à rigidez na nuca, quando a criança não consegue encostar o queixo no peito. Em bebês, outros sinais de alerta são a recusa para mamar e a moleira alta ou estufada”, acrescenta.

Além da automedicação em casa, outro fator que pode atrasar o diagnóstico ocorre no pronto atendimento. De acordo com a pediatra, a triagem não deve subestimar os sintomas iniciais e precisa estar atenta a sinais como irritabilidade intensa, sensibilidade à luz e apatia. “O tratamento, seja com antibióticos nos casos bacterianos ou com suporte clínico nos casos virais, deve começar antes mesmo da confirmação laboratorial”, afirma. Para ela, a rapidez no atendimento é decisiva para evitar sequelas graves ou óbitos, especialmente em regiões onde o acesso a exames mais complexos pode demorar.

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Apesar da urgência no atendimento, o controle da doença depende principalmente da vacinação. A Dra. Lanna Maluf destaca que, na prática clínica, a ausência do cartão de vacinação físico durante a consulta faz com que a imunização seja considerada inadequada. “Não importa se o prazo foi perdido: todas as doses atrasadas precisam ser atualizadas. Um esquema vacinal incompleto deixa a criança vulnerável e pode transformá-la em transmissora silenciosa da doença em creches e escolas”, alerta.

Serviço

Em Mato Grosso, a Afya Educação Médica Cuiabá oferece atendimentos gratuitos em diversas especialidades como Pediatria, Clínica da Dor, Ultrassonografia, Nutrologia e Psiquiatria. As consultas são realizadas mediante agendamento, conforme disponibilidade. Os interessados podem enviar mensagens para o número: (65) 99689-7280.

Sobre a Afya

A Afya, maior ecossistema de educação e soluções para a prática médica do Brasil, reúne 37 Instituições de Ensino Superior, 32 delas com cursos de Medicina e 25 unidades com pós-graduação e educação continuada em áreas médicas e de saúde em todas as regiões do país. O grupo conta com 3.766 vagas de Medicina aprovadas pelo MEC e, nos últimos 25 anos, já formou mais de 24 mil alunos. Pioneira em práticas digitais para aprendizagem contínua e suporte ao exercício da Medicina, 1 a cada 3 médicos e estudantes de Medicina no país utiliza ao menos uma solução digital do portfólio, como Afya Whitebook, Afya iClinic e Afya Papers.

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Primeira empresa de educação médica a abrir capital na Nasdaq em 2019, a Afya recebeu prêmios do jornal Valor Econômico, incluindo “Valor Inovação” (2023) como a mais inovadora do Brasil e “Valor 1000” (2021, 2023, 2024 e 2025) como a melhor empresa de educação. Virgílio Gibbon, CEO da Afya, foi reconhecido como o melhor CEO na área de Educação pelo prêmio “Executivo de Valor” (2023). Em 2024, a empresa passou a integrar o programa “Liderança com ImPacto”, do Pacto Global da ONU no Brasil, como porta-voz da ODS 3 – Saúde e Bem-Estar.

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Artigos

O infarto pode começar no intestino?

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A descoberta científica que pode mudar a forma como entendemos o coração:

Durante muitos anos, acreditamos que o infarto começava apenas nas artérias do coração.Mas a ciência acaba de mostrar algo muito mais profundo:O intestino pode influenciar diretamente a gravidade de um infarto. E isso muda completamente a forma como enxergamos prevenção cardiovascular.

O QUE A CIÊNCIA DESCOBRIU?

Um estudo publicado na revista científica Cardiovascular Research mostrou que, após um infarto, ocorre uma comunicação intensa entre coração, intestino, microbiota e sistema imunológico.
Os pesquisadores observaram que:
o infarto altera a microbiota intestinal;
aumenta a permeabilidade do intestino;
bactérias e toxinas intestinais conseguem “vazar” para a circulação;
isso amplifica a inflamação do organismo;
e piora a lesão cardíaca.
Em outras palavras:O coração sofre e o intestino responde. Mas essa resposta pode aumentar ainda mais o dano cardíaco.

O “VAZAMENTO INTESTINAL” PODE AGRAVAR O INFARTO

Os pesquisadores identificaram aumento de uma substância chamada LPS (lipopolissacarídeo),
derivada de bactérias intestinais, no sangue de pacientes que tiveram infarto.
E o mais impressionante quanto maior o nível dessas toxinas:
maior o tamanho do infarto;
maior a inflamação;
pior a função do coração.
Isso reforça algo que a medicina cardiometabólica moderna já suspeitava:
O coração não funciona isolado ele conversa o tempo inteiro com o intestino, metabolismo, cérebro e sistema imunológico.

O QUE ISSO MUDA NA PRÁTICA?
Muda tudo. Porque prevenção cardiovascular não pode mais ser baseada apenas em:
colesterol;
pressão arterial;
remédios.
Hoje sabemos que:
inflamação intestinal,
microbiota desequilibrada,
resistência insulínica,
obesidade visceral,
alimentação ultraprocessada,
privação de sono,
estresse crônico
Também participam do risco cardiovascular. O cardiometabolismo moderno deixou de olhar apenas para “a doença”. Agora olhamos para o terreno biológico que constrói a doença.

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O INTESTINO É UM DOS CENTROS DA INFLAMAÇÃO
O estudo mostrou que, após o infarto, ocorre aumento de bactérias inflamatórias no intestino e piora da barreira intestinal. Isso favorece:
inflamação sistêmica;
ativação exagerada do sistema imunológico;
maior dano ao músculo cardíaco.
É exatamente por isso que:
obesidade,
diabetes,
má alimentação,
sedentarismo,
sono ruim
Estão tão conectados ao risco cardiovascular.

A NOVA ERA DA PREVENÇÃO
A grande mensagem deste estudo é clara: O futuro da cardiologia será cada vez mais
cardiometabólico. Não basta apenas “desentupir artérias”.
Precisamos:
modular inflamação;
melhorar microbiota;
preservar massa muscular;
controlar glicose;
reduzir gordura visceral;
melhorar sono;
aumentar capacidade física;
restaurar metabolismo.
Porque o verdadeiro tratamento começa antes do infarto acontecer.

CONCLUSÃO

Seu intestino pode estar influenciando silenciosamente a saúde do seu coração todos os dias.
E talvez uma das maiores revoluções da prevenção cardiovascular moderna seja entender que:
saúde intestinal e saúde cardíaca estão profundamente conectadas.
Na medicina do futuro, prevenção não será apenas sobre remédios.
Será sobre Estratégia Metabólica.

Dr. Max Wagner de Lima
Cardiologista — CRM 6194 | RQE 2308

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Saúde

Gordura no fígado não é “só do fígado”

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Dr. Max Wagner de Lima
Cardiologista

E o problema pode estar muito mais ligado ao seu coração do que você imagina. Você provavelmente já ouviu falar em “fígado gorduroso”.  E talvez tenha pensado: “Isso é coisa de quem bebe”. ou  “Não deve ser algo tão importante assim”

Mas a medicina moderna mudou completamente essa visão. Hoje sabemos que o chamado fígado gorduroso — tecnicamente conhecido como
MASLD (doença hepática associada à disfunção metabólica) não é apenas uma condição do fígado. É um dos sinais mais importantes de que o organismo inteiro está em desequilíbrio.

O QUE É, NA PRÁTICA?

Essa condição acontece quando o fígado começa a acumular gordura em excesso.Mas isso não ocorre por acaso.
Ela está diretamente ligada a fatores como:
* ganho de peso (principalmente abdominal)
* resistência à insulina
* alterações no colesterol
* pressão elevada

Ou seja:
Não é uma doença isolada
É uma manifestação de um problema metabólico mais amplo.

POR QUE ISSO IMPORTA (E MUITO):

Hoje, essa condição já atinge cerca de 1 em cada 3 adultos no mundo
E na maioria dos casos, ela:

não causa sintomas no início
não dá sinais claros
passa completamente despercebida

Esse é o ponto mais perigoso.  O Grande Erro : PENSAR QUE É “SÓ NO FÍGADO”

Aqui está o que poucos pacientes sabem e que muda tudo:A principal causa de morte em pessoas com essa condição não é problema no fígado . E doença cardiovascular.

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O que os estudos mostram

* maior risco de infarto
* maior risco de AVC
* maior risco de insuficiência cardíaca
* aumento global de mortalidade

Em outras palavras:  O fígado é apenas o “sinal visível”. O problema real está acontecendo no corpo inteiro.

O QUE ESTÁ ACONTECENDO DENTRO DO SEU CORPO

O processo geralmente começa assim:
1. O organismo passa a ter dificuldade em lidar com açúcar (resistência à insulina)
2. A gordura começa a se acumular no abdômen
3. Parte dessa gordura vai para o fígado
4. O fígado começa a funcionar de forma inadequada
5. O corpo entra em um estado inflamatório silencioso

E isso gera:

* piora do colesterol
* inflamação dos vasos
* aumento do risco de entupimento das artérias

Ou seja: Impacto direto no Coração

Como a doença evolui :Ela não acontece de uma vez. Existe uma progressão:

* gordura no fígado (fase inicial)
* inflamação
* cicatrização (fibrose)
* cirrose
* câncer de fígado

Mas atenção: antes de chegar nesses estágios, o paciente pode já ter tido um infarto

COMO DESCOBRIR   ?
Na prática, muitos casos são descobertos em exames simples, como:  ultrassom abdominal e exames de sangue
Mas hoje sabemos que isso não é suficiente. Uma avaliação moderna precisa entender:
* o metabolismo como um todo
* o nível de inflamação
* o risco cardiovascular associado

Porque? Não basta saber se tem gordura é preciso entender o impacto disso no organismo

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ONDE ENTRA O CARDIOLOGISTA?

Esse é um ponto central e estratégico.Tradicionalmente, o fígado era visto como território de outra especialidade.
Mas hoje sabemos: essa é uma doença cardiometabólica. E isso muda completamente o cuidado.

Por quê?Porque o cardiologista é o especialista em:
* avaliar risco cardiovascular
* prevenir eventos graves
* integrar múltiplos fatores (pressão, colesterol, glicose, estilo de vida)
E é exatamente isso que essa condição exige.

Um fato importante . Pacientes com essa condição têm: até 30% mais risco de doença cardiovascular.

O TRATAMENTO NÃO É SOBRE O FÍGADO
Esse é outro erro comum. Não existe um tratamento isolado para o fígado.O tratamento real envolve:
* redução de gordura corporal
* melhora do metabolismo
* ajuste alimentar
* exercício físico estruturado
* controle de glicose, colesterol e pressão

ou seja: abordagem completa

A VERDADE QUE MUDA TUDO

Você não desenvolve essa condição de repente. Ela é o resultado de:

* anos de hábitos
* desorganização metabólica
* rotina desestruturada

E o mais importante:  ela pode ser revertida principalmente nas fases iniciais

CONCLUSÃO:

Fígado gorduroso não é um detalhe. É um alerta. Um dos mais importantes que o seu corpo pode dar.

REFLEXÃO FINAL:

Se o seu corpo já está mostrando sinais de desequilíbrio. Você vai esperar aparecer um sintoma?
Ou vai agir antes?

Na medicina moderna, não tratamos órgãos isolados. Tratamos o organismo como um sistema integrado.

E isso significa:
entender o fígado
entender o metabolismo
e, principalmente, proteger o coração

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Porque, no fim, é isso que define sua longevidade.

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