Política MT
Assembleia Legislativa debate projeto para conscientização sobre Síndrome de DiGeorge
Foto: PRISCILA MENDES
Com o objetivo de “promover à sociedade mato-grossense a conscientização e melhor compreensão acerca desta rara anomalia genética e assim atuar através de campanhas de divulgação de informações e orientações que possam contribuir para um diagnóstico mais acertado e tratamento mais eficaz”, o deputado Paulo Araújo (PP) apresentou o Projeto de Lei n° 156/2023, a fim de instituir o ‘Dia Estadual de Conscientização sobre Síndrome de DiGeorge” – proposto para 22 de novembro, data internacional consagrada à atenção sobre a SDG, sigla pela qual é conhecida a enfermidade.
A primeira descrição da síndrome de DiGeorge data de 1965 e foi realizada pelo endocrinologista pediátrico norte-americano Angelo DiGeorge, que relatou o caso de quatro pacientes com ausência do timo, imunodeficiência celular e hipoparatireoidismo – quadros clínicos comuns à SDG.
Síndrome – O termo “síndrome”, na medicina, indica a existência de uma condição mórbida que contempla uma variedade expressiva de sinais e sintomas, sem, contudo, traduzir-se, obrigatoriamente, em doença. No que tange àquelas de origem genética, estas são decorrentes de mecanismos complexos, que podem advir de mutações em genes e cromossomos específicos, bem como de alterações extrínsecas ao organismo fetal. O espectro de manifestação de cada transtorno genético é amplo, podendo haver acometimento variável de órgãos e sistemas, sendo possível observar, em alguns casos, comprometimento preferencial de determinadas estruturas em certas síndromes.
Também conhecida por ‘síndrome de deleção 22q11.2” – referência à alteração cromossômica da qual decorre – a SDG é anomalia rara (afeta 1 indivíduo a cada 3.000 a 6.000 nascidos vivos), porém representa a segunda causa de anormalidade genética mais frequente no mundo – fica atrás apenas da ‘Síndrome de Down”. Some-se a isto o fato de os defeitos congênitos, sobretudo as malformações, representarem a segunda causa de mortalidade infantil precoce no país, dado que sinaliza um alerta para profissionais e autoridades em saúde.
Diagnóstico – O pediatra Arlan Azevedo Ferreira explica que não há como prevenir a anomalia, pois apenas 10 a 15% dos casos têm origem hereditária – a maior parte é manifesta aleatoriamente, sem padrões conhecidos ainda.
Entretanto o diagnóstico em geral não é complicado, pois eventuais alterações na maioria dos casos aparecem imediatamente após o nascimento ou ainda na primeira infância.
Os principais sintomas físicos são alargamento da face superior e estreitamento da face inferior, protrusão do queixo, platibasia (achatamento da base craniana), fenda palatina, perda auditiva e anomalias da coluna cervical. “Hipertelorismo ocular – olhos visivelmente muito separados – e boca pequena, à semelhança da ‘boca de peixe’ são também dismorfismos importantes para diagnóstico”, acrescenta o pediatra.
“Para a certeza é indicado o exame do cariótipo – o estudo da representação dos cromossomos presentes nas células – ou técnicas mais sensíveis para estudo cromossômico”, explica.
Arlan Azevedo recomenda, em casos de crianças diagnosticadas positivamente para a SDG, que os pais também sejam submetidos a exames, para fins de aconselhamento genético caso desejem ter mais filhos e para que estejam cientes sobre a possibilidade de outro filho portador da síndrome.
Tratamento – O médico esclarece que as alterações morfológicas, embora importantes e significativas ao diagnóstico, em alguns casos não se manifestam – e também não são as de mais graves consequências.
“A anomalia também é caracterizada por ausência ou má formação do timo – estrutura responsável pela produção dos ‘linfócitos T’, essenciais ao sistema imunológico – e da glândula paratireoide, cuja principal consequência é a baixa absorção de cálcio pelo organismo, além de deformidades na estrutura cardíaca; pode haver ainda distúrbios de ordem neurológica e comportamental”, observa.
A má absorção de cálcio requer suplementação do mineral, alterações cardíacas em geral são passíveis de intervenção cirúrgica, assim como a imunossupressão decorrente da inexistência ou má formação do timo, casos para os quais é indicado transplante de tecido tímico, conforme o pediatra.
Alterações neurocomportamentais devem ser tratadas o quanto antes por meio de técnicas psicopedagógicas, terapia ocupacional, fisioterapia e fonoaudiologia.
Esperança – “Desde pequeno, meu filho precisou de muita atenção por causa da saúde frágil; teve dificuldade para falar, deixar a fralda, engatinhar e andar. Até por volta de cinco anos de idade, foi acometido por infecções recorrentes e de funcionamento irregular do intestino, precisando fazer lavagens. Não sabia o motivo das complicações, até que há três anos um exame de sangue de rotina apresentou um número baixo de plaquetas. A hematologista desconfiou que pudesse ser alguma síndrome”, conta a mãe de um portador da rara anomalia cromossômica – que pediu para não ser identificada, por temer preconceito ao filho.
O jovem tem déficit cognitivo, e a cada três meses passa em consulta com neurologista. Há cerca de um ano, passou a se consultar também com geneticista e os exames recomendados confirmaram o diagnóstico final da Síndrome de DiGeorge.
“Saber qual é a síndrome de meu filho trouxe nova esperança, pois agora tenho condições de buscar a ajuda especializada que ele precisa”, assinala.
Fonte: ALMT
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“RGA é direito” será o tema do Grande Ato dos servidores no dia 25 de maio

Servidores estaduais e municipais de vários locais do estado estarão em Cuiabá para participar na próxima segunda-feira(25) do Grande Ato do Movimento Sindical Unificado pelas ruas do Centro Político Administrativo, rumo ao Palácio Paiaguás, a partir das 14h.
O ato que tem como tema “RGA é direito. E direito se conquista com luta, mobilização e unidade!” quer chamar a atenção do governo para abrir mesa de negociação e ouvir as reivindicações dos servidores e debater alternativas para se resolver o caso dos consignados, as cobranças previdenciárias sobre aposentados e pensionistas e também o plano de cargos e salários de cada categoria. “São reivindicações históricas que geram insatisfação dos servidores de forma geral no estado. O governo não pode fingir que nada está acontecendo. São mais de 250 mil famílias impactadas mensalmente pela defasagem salarial provocada pelo não pagamento integral da Revisão Geral Anual (RGA)”, diz a presidente da Federação Sindical dos Servidores Públicos de Mato Grosso(FEESP-MT) Carmem Machado.
O Movimento Sindical Unificado também cobra uma mudança de postura do governador, Otaviano Pivetta em relação à adotada na gestão do governador Mauro Mendes em relação aos consignados. Os servidores relatam dificuldades financeiras provocadas por descontos elevados em folha, juros acumulados e falta de mecanismos de proteção aos trabalhadores endividados. Soma-se a isso a cobrança previdenciária sobre aposentados e pensionistas, tema que continua gerando forte indignação entre categorias do funcionalismo.
“Precisamos de uma resposta do governo. Abrir a mesa de negociações”, argumenta Carmem.
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Wilson Santos destaca abertura de Pivetta ao diálogo e construção de soluções para a pesca em MT
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Cobranças abusivas em contas de água: Irajá cobra solução
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