Condição genética afeta a produção de hemoglobina e exige cuidados desde os primeiros anos de vida

Foto- Assessoria

Embora muitas pessoas associem a anemia à falta de ferro, tratável com alimentação balanceada ou suplementação indicada por profissional médico, há tipos mais complexos, como a talassemia. A condição genética rara afeta a produção de hemoglobina, proteína responsável por transportar o oxigênio no sangue, podendo resultar em consequências sérias para a saúde, com o mau funcionamento de órgãos e tecidos.

No dia 8 de maio, é celebrado o Dia Internacional da Talassemia, para levar conscientização sobre a doença. Segundo a Associação Brasileira de Talassemia (Abrasta), cerca de 5% da população mundial é portadora de uma variante genética potencialmente causadora de doença. “No Brasil, estima-se que entre 1 a 3% da população apresente o traço alfa-talassemia, e até 20% da população seja portadora assintomática de variantes genéticas da alfa-globina”, acrescenta a médica geneticista e consultora do Sabin Diagnóstico e Saúde, Rosenelle Benício.

“A condição não é contagiosa, ou seja, não é adquirida por sangue, ar, água ou contato físico. Sua origem é hereditária, passada de pais para filhos por meio dos genes. Por isso, não pode ser evitada com mudanças de hábitos. No entanto, o risco de transmissão dentro da família pode ser reduzido com aconselhamento genético, que ajuda a avaliar a chance de surgimento da doença em futuras gerações”, complementa a profissional.

Alfa X beta

A talassemia possui duas variantes principais: alfa e beta, classificadas conforme a cadeia da hemoglobina afetada. Na talassemia alfa, mutações nos genes localizados no cromossomo 16 comprometem a produção da cadeia alfa. A gravidade da condição depende do número de genes alterados, podendo variar de quadros leves e assintomáticos até formas graves, como a hidropsia fetal — condição rara em que há acúmulo anormal de líquidos nos órgãos do feto.

Já a talassemia beta resulta de mutações nos genes da cadeia beta da hemoglobina, localizados no cromossomo 11, e é mais comum em populações da região do Mediterrâneo — motivo pelo qual também é conhecida como “anemia do Mediterrâneo”.

A doença pode se manifestar em três formas clínicas: menor, intermédia e maior, variando conforme a intensidade da anemia e os sintomas apresentados. Nos casos mais leves, pode não haver sintomas ou se apresentar apenas como uma anemia discreta. Já a forma maior tende a ser mais severa, exigindo atenção desde os primeiros anos de vida.

Diagnóstico

“O diagnóstico da talassemia requer uma abordagem combinada de exames e avaliações clínicas. O primeiro passo é consultar um médico, que realizará a avaliação clínica e, se necessário, solicitará exames laboratoriais como o hemograma, que ajuda a detectar anemia e outras alterações sanguíneas”, explica Gélida Pessoa, bioquímica do Sabin Diagnóstico e Saúde.

Caso alterações sejam identificadas na avaliação inicial, o profissional pode solicitar exames mais específicos, como a eletroforese de hemoglobinas — teste que permite identificar alterações estruturais na hemoglobina e diferenciar tipos de hemoglobinopatias, como a anemia falciforme e as formas alfa e beta da talassemia.

“Outros exames também contribuem para o diagnóstico, como o esfregaço de sangue periférico, que analisa o formato das células vermelhas, e a dosagem de ferro, que ajuda a distinguir a talassemia de outras anemias, como a ferropriva”, acrescenta Pessoa.

A talassemia também pode ser identificada no Teste do Pezinho — exame obrigatório realizado nos primeiros dias de vida do bebê —, permitindo o diagnóstico precoce da talassemia beta e de algumas formas da alfa, antes mesmo do surgimento de sintomas clínicos.

Tratamento

De acordo com o Ministério da Saúde (MS), o tratamento da talassemia é necessário para evitar que o paciente apresente atraso no crescimento (no caso de crianças), aumento do abdômen, musculatura fraca, úlceras na perna, formação de massas no corpo, deformações nos ossos longos das pernas e alterações craniofaciais.

Segundo a médica geneticista Rosenelle Benício, o tratamento indicado vai depender da forma da doença. Pacientes com quadros leves geralmente não necessitam de intervenção médica, apenas acompanhamento periódico. Em alguns casos, como na talassemia beta maior, os pacientes necessitam de transfusões de sangue regulares, geralmente a cada 20 dias em média por toda a vida. “Quanto às talassemias beta intermediária ou alfa intermediária, podem precisar de transfusões de forma intermitente ou prolongada, de acordo com a evolução clínica”, esclarece ela.

Nos quadros mais severos, o transplante de medula óssea pode ser considerado. Avanços recentes na terapia gênica — técnica que visa corrigir a mutação genética responsável pela doença — também têm mostrado resultados promissores, oferecendo uma nova esperança de cura para alguns pacientes.

Sabin em Mato Grosso

Em Mato Grosso desde 2019, o Laboratório Carlos Chagas/Sabin Diagnóstico e Saúde conta com 18 unidades em Cuiabá, Várzea Grande, Tangará da Serra, Sapezal, Nova Olímpia, Barra do Bugres e Campo Novo do Parecis. A empresa é referência em qualidade e atendimento de excelência em exames laboratoriais e serviços de vacinação. Além disso, atua no mercado com a plataforma integradora de serviços de saúde Rita Saúde, uma solução digital que conta com diversos parceiros como farmácias, médicos e outros profissionais, promovendo acesso à saúde com qualidade e eficiência.

Com 56 anos de tradição no estado, a empresa é resultado da integração do Laboratório Carlos Chagas ao Sabin Diagnóstico e Saúde, que integra o ecossistema de negócios do Grupo Sabin, referência em saúde, destaque em gestão de pessoas e liderança feminina, dedicado às melhores práticas sustentáveis e atuante nas comunidades onde está presente.

O Grupo Sabin nasceu na capital federal, fruto da coragem e determinação de duas empreendedoras, Janete Vaz e Sandra Soares Costa, em 1984. Hoje conta com cerca de 7000 colaboradores unidos pelo propósito de inspirar pessoas a cuidar de pessoas. Presente em 14 estados, além do Distrito Federal, a empresa oferece serviços de saúde com excelência, inovação e responsabilidade socioambiental às 78 cidades em que está presente e atende 7 milhões de clientes ao ano em 358 unidades distribuídas de norte a sul do país.

Quantidade de horas e qualidade do descanso também exercem forte impacto na saúde cardiovascular

 Dormir é uma atividade básica e essencial à vida, mas nem por isso é algo simples. Para começar, é quase impossível ter horário fixo para ir para cama. Algumas vezes, é difícil pegar no sono. Outras, é complicado se manter nele. Na maioria, parece que faltou tempo para dormir. O lado bom é que quando chega no final de semana, dá para acordar tarde. Essa rotina (ou a falta dela), bem comum nos grandes centros urbanos, é um dos principais fatores de risco para o desenvolvimento de diversas doenças, entre elas, a hipertensão arterial.

Segundo um estudo publicado pela revista Hypertension, periódico científico da American Heart Association, pessoas cujos horários de dormir variavam em 90 minutos ou mais tinham 92% mais chances de desenvolver pressão alta, em comparação com aquelas que mantinham um horário regular para dormir. Até mesmo uma alteração em pouco mais de 30 minutos de uma noite para outra, apresentava um risco aumentado de 32%. O estudo mostrou que dormir até tarde também favoreceu o desenvolvimento de pressão alta, mas menos do que não ir para a cama na hora certa. Acordar 43 minutos depois foi associado a um crescimento de 9%.

Os pesquisadores também descobriram que pessoas que dormiam menos de sete ou mais de nove horas tinham 20%-30% mais probabilidade de ter pressão alta. Aquelas cuja duração do sono variava em duas horas ou mais de uma noite para outra tinham 85% mais probabilidade de ter hipertensão do que aquelas com menos de uma hora de diferença na quantidade de sono que dormiam a cada noite.

De acordo com o Dr. Celso Amodeo, cardiologista especializado em hipertensão arterial do Hcor, o risco de hipertensão aumenta em pessoas com irregularidades e distúrbios do sono porque o organismo não consegue passar pelo devido processo de descanso e restabelecimento. “Os hormônios que controlam a circulação são produzidos nas fases mais profundas do sono. Se a pessoa dorme mal, ela não consegue atingir os níveis adequados e isso pode levar a diversas doenças do coração, entre elas, a hipertensão”, explica.

Por isso, caso haja problemas para dormir, é preciso investigar a causa. “A apneia do sono, por exemplo, atinge um terço da população adulta brasileira e é uma condição que tem relação significativa com as doenças cardiovasculares. Ela causa episódios de fechamento parcial ou completo das vias respiratórias superiores. Isto reduz o nível de oxigênio no sangue e coloca o corpo em estado de alerta, levando ao aumento da pressão arterial e ao estresse no coração”, alerta.

Para promover a saúde ideal do coração e do cérebro, a recomendação é que adultos durmam de sete a nove horas por noite. “A recomendação é baseada em pesquisas anteriores que descobriram que pessoas que dormem menos de seis horas por noite, em média, enfrentam um risco muito maior de pressão alta, obesidade, doenças cardiovasculares e morte prematura. Da mesma forma, aqueles que dormem demais — mais do que uma média de nove horas por noite — enfrentam riscos maiores de pressão alta, derrame, diabetes tipo 2 e morte”, revela.

Durma bem

• Tenha uma hora fixa para acordar e dormir;
• Durma entre sete e nove horas por noite;
• Mantenha o quarto escuro, silencioso e a uma temperatura amena;
• Evite telas 30 minutos antes de dormir;
• Evite refeições pesadas e alimentos estimulantes;
• Cuide da saúde mental;
• Pratique exercício físico regularmente;
• Faça um check-up.

Sobre o Hcor

O Hcor atua em mais de 50 especialidades médicas, entre elas Cardiologia, Oncologia, Neurologia e Ortopedia, além de oferecer um centro próprio de Medicina Diagnóstica. Possui Acreditação pela Joint Commission International (JCI) e diversas certificações nacionais e internacionais. Desde 2008, é parceiro do Ministério da Saúde no Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde (PROADI-SUS), o que proporciona que seu impacto em saúde esteja presente em todas as regiões do país.

Instituição filantrópica, o Hcor iniciou suas atividades em 1976, tendo como mantenedora a centenária Associação Beneficente Síria, que também conduz projetos gratuitos de saúde para população em situação de vulnerabilidade. Além do escopo médico-assistencial, o hospital conta com um Instituto de Pesquisa, reconhecido internacionalmente, que coordena estudos clínicos multicêntricos com publicações nos mais conceituados periódicos científicos. Conjuntamente, capacita milhares de profissionais anualmente por meio do Hcor Academy com seus cursos de pós-graduação, cursos de atualização e programas de residência e aprimoramento médico.

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Créditos: Envato